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Genitales ambiguos

Los trastornos del desarrollo sexual (TDS) son un grupo de patologías en las que los órganos reproductores y los genitales no se desarrollan correctamente. 

Si tiene un TDS, tendrá una combinación de características sexuales masculinas y femeninas. Por ejemplo, puede ser mujer pero tener cromosomas XY (masculinos) y testículos internos, o puede ser mujer con órganos internos normales como el útero (matriz) y los ovarios, pero tener un clítoris agrandado que se asemeja a un pene.

El trastorno ocurre porque hay un problema entre la estructura genética y/o la respuesta hormonal sexual en su cuerpo.

No se sabe qué tan comunes son los TDS.

Identificación de una TDS

Hay diferentes tipos de TDS y cada uno tiene una causa diferente. A continuación se muestran algunos ejemplos.

Mujer con genitales ambiguos (no típicamente masculinos o femeninos) o de apariencia masculina

Algunas mujeres tienen cromosomas XX (femeninos) con ovarios y útero normales, pero sus genitales parecen ambiguos o masculinos. Por ejemplo, pueden tener un clítoris agrandado que se asemeja a un pene y la parte inferior de la vagina puede estar cerrada.

Los médicos se refieren a esta patología como 46, XX TDS.

La causa más común es una patología llamada hiperplasia suprarrenal congénita (CAH). Si su hija tiene CAH, carece de una enzima (proteína) en particular necesaria para producir las hormonas cortisol y aldosterona.

Sin esta enzima, el cuerpo produce más andrógenos (hormonas sexuales masculinas). Si la niña afectada es una mujer, los niveles elevados de andrógenos antes del nacimiento hacen que los genitales adquieran una apariencia más masculina. Esta patología también tiene implicaciones serias para la salud en general.

Hombre con genitales de apariencia femenina

Algunas personas tienen cromosomas XY (masculinos) pero sus genitales externos pueden parecer completamente femeninos o ambiguos (no claramente masculinos o femeninos). Los testículos pueden estar ausentes o no formados correctamente.

Los médicos se refieren a esta condición como 46, XY TDS.

Hay varias causas diferentes. Una causa posible es el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS), donde el cuerpo no responde a los andrógenos (hormonas masculinas) o es insensible a ellos, por lo que el desarrollo sexual es femenino. Los testículos generalmente permanecen dentro de su cuerpo y el útero (matriz) no se desarrolla.

Se cree que el AIS ocurre en uno de cada 20.400 nacimientos, aunque se desconocen las cifras exactas.

Una mezcla de características masculinas y femeninas 

Las personas con este tipo de TDS pueden tener cromosomas masculinos, femeninos o ambos. Físicamente, tienen tejido ovárico y testicular (por ejemplo, un ovario y un testículo), y sus genitales pueden parecer femeninos, masculinos o una mezcla de ambos.

Los médicos se refieren a esta patología como TDS ovotesticular 46, XX.

Genitales formados normalmente pero desarrollo sexual anormal

Algunas personas no tienen el conjunto de cromosomas masculino (XY) ni femenino (XX) normal; por ejemplo, pueden tener solo un cromosoma X (XO) o pueden tener un cromosoma extra (XXY) .

Físicamente, sus órganos sexuales masculinos normalmente se forman como masculinos (testículos y pene) o femeninos (ovarios, útero y vagina), pero es posible que no pasen por un desarrollo sexual normal en la pubertad.

Los médicos se refieren a esta patología como TDS de cromosomas sexuales.

Un ejemplo es el síndrome de Turner, en el que a una mujer le falta un cromosoma X. Las niñas o mujeres con síndrome de Turner suelen ser infértiles y su estatura es más baja que la media.

Consejos para los padres

Si le preocupa que su hijo pueda tener un TDS, hable con su médico. Podrán remitir a su hijo a un especialista, generalmente un médico en endocrinología pediátrica.

El consultor podrá presentarle a un equipo de profesionales de la salud que trabajarán juntos para comprender la patología  de su hijo y ofrecerle apoyo y consejos a usted y a su hijo.

También puede comunicarse con las familias de TDS para obtener asesoramiento y apoyo.

A medida que su hijo crece, es posible que necesite terapia hormonal y apoyo psicológico. Sin embargo, con la atención y el apoyo adecuados, muchas personas con TDS aceptan su enfermedad y viven felices.

Si cree que tiene una TDS 

Si cree o sabe que tiene una TDS, hay ayuda y apoyo disponibles.

Debe hablar con su médico, ya que podrá remitirle a un equipo de profesionales de la salud que trabajarán juntos para comprender su patología y ofrecerle apoyo y asesoramiento.

La mayoría de las personas con TDS permanecen con el género que se les asignó cuando eran bebés, pero si siente que el género que le asignaron no le representa, es posible que desee cambiar su género. Esto será algo que podrá discutir con su equipo de especialistas.

Si tiene un TDS, es posible que sea infértil y puede que necesite terapia hormonal y apoyo psicológico. Con la atención y el apoyo adecuados, muchas personas con TDS aceptan su patología y llevan una vida normal.

Traducción del contenido original de la NHS por

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Importante: Nuestra página web proporciona información útil, pero no sustituye los consejos de tu médico. Siempre debes buscar aprobación médica antes de tomar decisiones sobre tu salud